Врожденная и наследственная патология, болезни с наследованием предрасположенности сегодня имеют широкое распространение. Эти заболевания поражают как детей, так и взрослых и определяются фактором, который называется Генетическим грузом.
Генетический груз - комплекс вредных генных и хромосомных мутаций в популяции; чем больше в популяции носителей данных мутаций, тем хуже её приспособленность к среде обитания. Именно Генетический груз в значительной мере определяет распространенность хронических нервно–психических, соматических, костно–мышечных и других болезней, приводящих к инвалидности. В результате его увеличения в популяции формируется повышенная потребность в медицинской помощи и снижение продолжительности жизни.
Если к врожденной и наследственной патологии внимание со стороны здравоохранения не ослабевает, создаются специализированные программы и фонды, оказывающие помощь больным, то проблема болезней с наследственным предрасположенностью к ним, остается нерешенной. А между тем, к таким относятся широко распространенные инфекционные и неинфекционные болезни, такие как инфаркты, инсульты, гипертония, бронхиальная астма, сахарный диабет, онкологическая и аутоиммунная патология и др. Сегодня рост их числа рассматривается как глобальная проблема населения во всем мире. Именно эта патология наносит колоссальный экономический ущерб за счет нетрудоспособности в связи с заболеваемостью, инвалидностью, а также преждевременной смертью.
Сложность решения данной проблемы обусловлена тем, что заболевания с наследственным предрасположением (мультифакториальные заболевания – МФЗ) возникают при неблагоприятном сочетании генетических особенностей человека (генетической предрасположенности) и влияния «внешней среды» (вредных привычек, образа жизни, профессиональной деятельности и др.).
За формирование генетической предрасположенности, как правило, отвечают однонуклеотидные замены, то есть замена всего лишь одной буквы (нуклеотида) в огромной нити ДНК способна стать фактором риска для человека по предрасположенности к заболеванию, степени тяжести его течения, положительному или отрицательному ответу на лекарственную терапию. Но одной генетической предрасположенности не достаточно, необходимо воздействие внешних факторов, только при этом условии человек с наследственной предрасположенностью имеет значительно большую вероятность развития заболевания.
Перед современной медицинской наукой стоит задача разработки методов по расчету риска возникновения заболеваний и прогнозирования реакции организма на лекарства с учетом генетических особенностей пациента.
«Якутский научный центр комплексных медицинских проблем» (ЯНЦ КМП) является одним из федеральных государственных бюджетных научных учреждений, в структуре которого есть специализированный отдел молекулярной генетики. Все исследования проводятся в соответствии с государственным заданием Российской академии наук. Сотрудники отдела, докторы и кандидаты медицинских и биологических наук по специальности генетика, проводят исследования по идентификации вариантов генов, участвующих в предрасположенности к МФЗ, распространенным среди населения Якутии. Все исследования проводятся в рамках научно-исследовательских работ, одобренных локальным этическим комитетом ЯНЦ КМП, бесплатно и при добровольном согласии пациента.
Грамотная осведомленность о своей предрасположенности к определенному заболеванию необходима для того, чтобы, во-первых, своевременно исключить воздействие внешнего негативного фактора риска, например, курение при предрасположенности к раку легкого.
Во-вторых, сегодня существуют доказанные медициной методы профилактики - прием малых доз аспирина при предрасположенности к тромбоэмболии поможет избежать риска инфаркта и инсульта.
В-третьих, лечить болезни на ранних стадиях гораздо легче, но, к сожалению, большинство из них в это время протекает бессимптомно.
В-четвертых, наличие генетической предрасположенности к определенному заболеванию может повлиять на схему лечения и выбор препарата.
Таким образом, зная особенности генома, человек сам может определить для себя образ жизни, питания, обоснованно подойти к выбору профессии. Доктора, зная о наследственной предрасположенности пациента, смогут своевременно с учетом его генетических особенностей начать профилактические, а при необходимости и лечебные мероприятия.
Н.Я. Соловьева,
старший научный сотрудник
отдела молекулярной генетики ЯНЦ КМП,
канд.мед.наук.
Газета «Ваше право. Дальний Восток»