Жители Якутии сталкиваются с этноспецифическими генетическими заболеваниями —SOPH-синдром, который приводит к низкорослости с атрофией зрительных нервов, 3-М-синдром, так называемый «якутский синдром низкорослости», врожденная глухота первого А-типа и наследственная метгемоглобинемия. По данным сотрудников учебно-научной практической лаборатории «Геномная медицина» (СВФУ), их носителями являются более 60 тыс. человек — численность населения республики, напомним, в начале 2017 года равнялась 962,8 тыс. человек. На учете состоят больше 2,5 тыс. человек. Якутские ученые собирали данные об этом генетическом заболевании более 20 лет.
Известно также другое наследственное заболевание, которое влияет на обмен веществ — его якутские ученые описали в декабре прошлого года (под обменом веществ в данном случае подразумевается процесс на клеточном уровне, а не в организме в целом). В результате совместных исследований ученых СВФУ и Осакского университета в Японии, которые проводились с 2013 года, был выявлен ген заболевания, которое проявляется в раннем детстве и приводит к высокой младенческой и детской смертности. Позднее описанное заболевание получило название мукополисахаридоз-плюс.
В апреле 2017 года ученые СВФУ представили биочип для моментального выявления пяти видов наследственных заболеваний, которые встречаются на территории Якутии. Для проведения анализа достаточно капли крови. Классический метод анализа требует около сорока восьми часов — теперь для получения результатов требуется всего четыре часа. Биочип решает также и проблему больших ресурсных затрат. Патент сотрудники учебно-научной лаборатории «Геномная медицина» получили в конце августа этого года.
Работа над чипом велась три года и прошла в рамках освоения средств гранта Федеральной целевой программы «Исследования и разработки по приоритетным направлениям развития научно-технологического комплекса России». Внедрение биочипа, по словам якутских ученых, сделает диагностические работы общедоступным для населения.
В планах ученых-генетиков СВФУ — проведение совместных с акушерами-гинекологами обследований женщин для выявления генов, которые ведут к раку молочной железы, яичников и тромбофилии.
Источник: Туяра Дайан-Павлова, Коммерсант.ru